Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
All Entries 11
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Malformation veineuse rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Maladie de von Willebrand
- Hémoglobinopathie
- Anémie hémolytique rare
- Aplasie médullaire rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Déficit congénital en facteur V
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Malformation veineuse rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Malformation capillaire rare
- Bêta-thalassémie
- Syndrome myélodysplasique
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Maladie de von Willebrand
- Hémoglobinopathie
- Anémie hémolytique rare
- Aplasie médullaire rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Rétinoblastome
- Maladie de Fanconi
- Alpha-thalassémie
- Déficit congénital en facteur V
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel