Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Bêta-thalassémie
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Maladie de Fanconi
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de von Willebrand
- Drépanocytose
- Hémophilie
- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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09131 8522318
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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- Syndrome de Maffucci
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Maladie de Fanconi
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de von Willebrand
- Drépanocytose
- Hémophilie
- Alpha-thalassémie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Braunschweig